Detección oportuna, clave para mejorar la vida de mujeres con síndrome de Turner
Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una fecha destinada a visibilizar esta condición genética, promover su diagnóstico oportuno y fomentar una atención médica integral. Se estima que se presenta en aproximadamente una de cada 2 mil a 2 mil 500 niñas nacidas vivas.
El síndrome ocurre cuando una de las dos copias del cromosoma X está ausente total o parcialmente; también puede presentarse en forma de mosaico, cuando la alteración solo aparece en algunas células. Entre sus manifestaciones más comunes están la baja estatura y el funcionamiento reducido de los ovarios, aunque los signos y su intensidad pueden variar considerablemente. La condición lleva el nombre del endocrinólogo estadounidense Henry Turner, quien describió sus principales características en 1938.
Algunas niñas pueden presentar inflamación de manos y pies al nacer, cuello alado o determinadas alteraciones cardiacas y renales. Durante la adolescencia puede existir retraso o ausencia de pubertad y menstruación sin tratamiento hormonal. Además, se requiere vigilancia médica ante un mayor riesgo de hipertensión, diabetes tipo 2, problemas de tiroides, pérdida de masa ósea y dificultades auditivas.
La mayoría de las personas con síndrome de Turner tiene inteligencia dentro del rango normal, aunque algunas pueden necesitar apoyo en habilidades espaciales, matemáticas o de aprendizaje no verbal. También es incorrecto afirmar que todas son incapaces de tener hijos: si bien la mayoría presenta infertilidad, un pequeño porcentaje conserva función ovárica y existen alternativas de reproducción asistida que deben valorarse individualmente y con estricta revisión cardiovascular.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio cromosómico llamado cariotipo y, en algunos casos, puede sospecharse durante el embarazo. Aunque no existe una cura, la hormona del crecimiento, la terapia con estrógenos y progesterona, así como el seguimiento permanente de la salud cardiaca, renal, endocrina y auditiva, permiten mejorar el desarrollo y la calidad de vida.
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