Mundo. – Cada 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una jornada destinada a crear conciencia sobre esta enfermedad rara, que afecta a una de cada 32 mil personas en el mundo. La fecha busca también brindar apoyo a los pacientes y sus familias, así como fomentar la investigación científica para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
¿Qué es el Síndrome de Kabuki?
El Síndrome de Kabuki es una condición genética poco frecuente que se caracteriza por anomalías congénitas múltiples, retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de crecimiento postnatal. Su origen se asocia a mutaciones espontáneas o heredadas en los genes MLL2, KMT2D y KDM6A.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1981 por los médicos japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes observaron que los rasgos faciales de los pacientes recordaban al maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki, de ahí su nombre.
Entre las características físicas más comunes destacan las hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, anomalías dentales y problemas de crecimiento.
Además, pueden presentarse defectos cardíacos, dificultades auditivas, problemas intestinales y déficit intelectual.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del Síndrome de Kabuki se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y se confirma mediante análisis genéticos moleculares. La evolución de la enfermedad varía en cada paciente, por lo que el tratamiento requiere la atención de un equipo multidisciplinario integrado por pediatras, genetistas, cardiólogos, terapeutas y especialistas en lenguaje.
Las principales alternativas terapéuticas incluyen:
• Terapia de logopedia, para mejorar las habilidades comunicativas.
• Terapia miofuncional, para favorecer la movilidad y coordinación de los órganos articulatorios.
• Intervenciones de alimentación, como el uso de sonda de gastrostomía en casos graves.
• Revisiones oftalmológicas y odontológicas periódicas.
• La esperanza de vida depende principalmente de las complicaciones cardíacas e inmunológicas que presente cada persona.
Conmemoración mundial
El símbolo del Día Internacional del Síndrome de Kabuki es un lazo verde, que representa la esperanza y la unión de las familias afectadas. Durante esta jornada, instituciones, asociaciones y profesionales de la salud realizan actividades informativas, conferencias y campañas en redes sociales para sensibilizar sobre esta enfermedad poco conocida.
Un ejemplo fue el 2º Seminario Online sobre el Síndrome de Kabuki, organizado en 2021 por la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki, que reunió a expertos internacionales y familiares para compartir avances y experiencias.
